"Pedaleando por un sueño"

Un llamado a la solidaridad en favor de niños y niñas 

cundinamarqueses.

La Gestora Social, Alexandra Pulido junto con el Gobernador de Cundinamarca Jorge Rey, en un desayuno de trabajo donde fortalecieron la unidad entre la gobernación, los periodistas, la empresa privada con un solo objetivo fortalecer el trabajo del Departamento buscando la solidaridad y acciones propositivas frente a enfermedades terminales y Huérfanas, especialmente en niños y niñas.

La invitación es a todas las empresas del departamento de Cundinamarca, instituciones sociales a unirse a esta bella causa en solidaridad con los que padecen estás enfermedades Huérfanas. La cita es en la ciudad de Funza el próximo 23 de noviembre de 2025.

Salvar vidas. Tratamientos Alternativos. Inscripciones abiertas hasta el 16 de noviembre. Por $ 140.000 pesos usted colabora con esta justa causa. Un reconocimiento especial a la Fundación Pallium Colombia promotora de esta gran carrera Ciclística "Pedaleando por un sueño"

Las enfermedades huérfanas (también llamadas enfermedades raras) son aquellas que afectan a un número muy pequeño de personas en comparación con la población general.

En Colombia, por ejemplo, según la Ley 1392 de 2010, una enfermedad se considera huérfana cuando afecta a menos de 1 persona por cada 5.000 habitantes.

🧬 Características principales:

1. Baja frecuencia: Son poco comunes y, por eso, difíciles de diagnosticar y tratar.

2. Origen genético: La mayoría tienen una causa genética, aunque también pueden deberse a infecciones raras, alergias inusuales o causas ambientales.

3. Diagnóstico complejo: Por su rareza, muchos médicos no las reconocen fácilmente, lo que retrasa el diagnóstico.

4. Tratamiento limitado: Existen pocos medicamentos específicos, llamados medicamentos huérfanos, que son costosos y difíciles de conseguir.

5. Impacto alto: Suelen ser crónicas, progresivas y debilitantes, afectando significativamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

   
   

🧡 Ejemplos de enfermedades huérfanas:

• Fibrosis quística

• Distrofia muscular de Duchenne

• Síndrome de Marfan

• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

• Hemofilia

  
  

🏥 En Colombia:

El Ministerio de Salud tiene un Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas, y el sistema de salud debe garantizarles atención integral, diagnóstico y tratamiento, sin discriminación.

 1. Marco legal

En Colombia, las enfermedades huérfanas están protegidas por:

• Ley 1392 de 2010: reconoce oficialmente a las enfermedades huérfanas y garantiza atención integral a quienes las padecen.

• Decreto 1954 de 2012: regula cómo deben ser diagnosticadas, tratadas y registradas.

• Resolución 2048 de 2015: crea el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas (RENHUER).

El Estado considera a estos pacientes como población especial de interés en salud pública, lo que significa que deben recibir atención prioritaria y sin barreras.

🩺 2. Diagnóstico y Registro

Cuando un médico sospecha que una persona tiene una enfermedad huérfana:

1. Debe remitirla a un especialista para confirmar el diagnóstico.

2. Una vez confirmado, el caso se reporta al Registro Nacional (RENHUER).

3. Esto permite que el paciente entre oficialmente al sistema de protección y seguimiento.

👉 Estar registrado es importante porque facilita el acceso a tratamientos, medicamentos, citas especializadas y apoyo estatal.

💊 3. Tratamiento y medicamentos huérfanos

• Los medicamentos necesarios para estas enfermedades se llaman “medicamentos huérfanos”, ya que pocas farmacéuticas los producen.

• El Ministerio de Salud los incluye en el Plan de Beneficios en Salud (PBS) cuando hay evidencia científica de su efectividad.

• Si el medicamento no está en el PBS, se puede solicitar mediante un mecanismo de protección al paciente (por ejemplo, el Comité Técnico-Científico o tutela).

  
  

🧡 4. Derechos del paciente con enfermedad huérfana

Toda persona diagnosticada tiene derecho a:

• Atención integral y oportuna (sin negación de servicios).

• Acceso a medicamentos y tecnologías necesarias.

• Seguimiento médico especializado.

• Rehabilitación y apoyo psicológico.

• Participación en programas de investigación o apoyo social.

Además, no deben pagar copagos ni cuotas moderadoras, según la Ley 1392 de 2010.

🧭 5. Entidades involucradas

• Ministerio de Salud: coordina políticas y regula la atención.

• EPS e IPS: garantizan la prestación de servicios, diagnóstico y tratamientos.

• RENHUER (Instituto Nacional de Salud): lleva el registro y seguimiento epidemiológico.

• Asociaciones de pacientes: apoyan con asesoría, acompañamiento y defensa de derechos.